さて、＜前編＞では新型出生前診断とはどのような検査なのか・どういった障害が検査対象となっているのか・新型出生前診断における問題点についておもに述べました。 ＜後編＞では、その検査対象となっている子どもたちがどのような暮らしを送るのかについてもう少し取り上げたいと思います。 一般的には13トリソミーや18トリソミーの子は日常的な医療行為が必要であることが多いと言われていますが、前置きをしなければならないのは、発達や症状についてはその子それぞれによって大きく異なるということです。 また、福祉制度や施設の形態なども地域差があります。ここで取り上げる例にあてはまらない場合も出てくることでしょう。（実際にそういった症例の子どもたちを育てている親御さんのブログやSNSでは、よりリアルタイムな生きた情報が手に入ります。この記事を読んでさらに詳しく知りたくなったら、ぜひ具体的に情報収集をしてみることをおすすめします。） 在宅医療 一昔前までは、13トリソミーも18トリソミーも自宅で暮らすのは難しいとされていましたが、最近では親の要望もあって在宅医療で暮らす子が増えています。13トリソミー、18トリソミーの家族にとって、退院して自宅で一緒に暮らすというのは一つの大きな目標であり、また最初は不安も大きいものです。 在宅医療が実現するまでにはある程度容態が安定することや、何度も練習を重ねて急変時の対応・医療機関等との連携を確保できることが条件となります。気管切開をしていたり呼吸器等を使用している場合は自宅で管理していくこととなり、医師や看護師に教えられながら扱いを学んでいきます。 （写真は成人用の呼吸器） 在宅医療が始まっても親だけで子どもを見ていくわけではなく、訪問看護や訪問ヘルパーなどの福祉サービスが受けられます。福祉サービスを利用する際には助成金を受けることができ、少ない自己負担額で済むよう各自治体が取り決めを行っています。 通園施設 障害のある子が通う通園施設としてまず挙げられるのが、療育園などの福祉施設です。もちろん、一般の保育園や幼稚園に通う21トリソミーの子もたくさんいます。自治体の制度により地域差がありますが、保育園ではクラス担任のほかに障害児数名につく加配の保育士を申請できる場合が多く、一般の園でも市の障害福祉課などによる巡回相談を受けられるなど、行政とともに発達を見守っていく体制になって…
2019年3月、日本産科婦人科学会の了承のもと、新型出生前診断ができる医院が増えることが発表されました。 これまでは限られた医療機関でしか検査ができませんでしたが、今後は開業医などより多くの医院で新型出生前診断が受けられるようになる見込みです。 この決定に至るまでは検討が重ねられ、現在でもその問題が解決したわけではありません。新型出生前診断を拡大するにあたっての問題点としては、 ①医師から十分な説明を受けず、検査を受ける妊婦がその意義などについて十分に認識しないまま検査を受けるおそれがある。 ②NIPTの結果として陽性であった場合でも確定させるためには羊水検査などの確定検査を受ける必要があるが、新型出生前診断の精度が他の非確定検査と比べて高いがゆえに、妊婦がその結果を確定的なものとして受け止め、判断する可能性がある。 ③手軽にできる検査であるがゆえに、医師も妊婦も検査の実施に積極的になりやすく、客観的な理由のある妊婦だけでなく不特定多数の妊婦を対象にした胎児の疾患発見のための検査になりうる。 といったものが挙げられています。 現在でも十分な説明や遺伝カウンセリングが実施されているとは言いがたい状況を指摘した上で、適切な体制が整うまでは一般的に広く導入すべきではない・新型出生前診断を行う医院は十分な体制を整え説明を果たす必要があると、日本産科婦人科学会倫理委員会・母体血を用いた出生前遺伝学的検査に関する検討委員会は指摘しています。 ところで、新型出生前診断とはいったいどのような検査なのでしょうか？ 出生前診断にはいくつかの種類があり、新型出生前診断はその中の１つです。 大きく分けると、出生前診断はまず２種類に分けられ、１つが「非確定検査」もう１つが「確定検査」です。非確定検査とはその名の通り陽性反応が出ても診断が100％ではないもので、具体的な検査としては「新型出生前診断(NIPT)」「コンバインド検査」「母体血清マーカー検査」の３つの方法があります。確定検査は診断が確定するものですがわずかに流死産のリスクがあるもので、具体的には「絨毛検査」「羊水検査」の２つがあります。 ＜出生前診断＞ 非確定検査…新型出生前診断(NIPT)、コンバインド検査、母体血清マーカー検査 確定検査…絨毛検査、羊水検査 それぞれ感度や検査時期、対象となる異常などが異なりますが、今回は新型出生前診断(NIPT)につ…
